Arévalo Saade, Tania LizethEspinoza Lemus, María Fernanda2024-02-072024-02-072023-06-01https://hdl.handle.net/20.500.14492/19871La osteogénesis imperfecta es una enfermedad cuya incidencia a nivel mundial es entre 1:10.000 y 1:15.000, se define como un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe un trastorno en la formación del colágeno tipo I, por mutaciones en los genes que codifican dicho colágeno (5). Las consecuencias de esta alteración a nivel del hueso son la disminución de la matriz ósea, con alteración de la estructura ósea y mala mineralización (osteopenia), de forma que la resorción ósea predomina sobre la formación de hueso nuevo. Esto supone la presencia de la fragilidad ósea, fracturas frecuentes, deformidades óseas y talla baja (8). Por tanto, en esta investigación se estudió a los pacientes que padecen dicha enfermedad y que se encuentran en control en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom.es-SVPediatríaosteogénesis imperfectabifosfonatos610Thesis