Perfil clínico y epidemiológico de anomalías congénitas mayores en recién nacidos atendidos en el Hospital Nacional de la Mujer durante el periodo enero 2023 a diciembre 2024.

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2025-12

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Universidad de El Salvador. Facultad de Medicina

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Las anomalías congénitas son defectos del desarrollo relacionadas con alteraciones genéticas, cromosómicas o fallas graves en las embriogénesis relativamente frecuentes con alto impacto en morbilidad y mortalidad en neonatos en las Américas y El Salvador. El objetivo principal del estudio es reportar la frecuencia, perfil clínico epidemiológico y los factores de riesgo asociados con anomalías congénitas mayores no cardíacas incompatibles con la vida de neonatos nacidos en el Hospital Nacional de la Mujer entre 2023 a 2024. Métodos: Realizamos un estudio retrospectivo con todos los recién nacidos consecutivamente atendidos en el periodo de estudio, describiendo variables demográficas y clínicas de madres y neonatos, con frecuencias absolutas y relativas, comparando variables categóricas con prueba Chi cuadrada y medias con prueba t de Student o ANOVA. Resultados: Hubo 12,126 nacimientos entre 2023 y 2024 de los cuales 516 presentaron alguna anomalía congénita (prevalencia 4.2%). La frecuencia de anomalías congénitas mayores incompatibles con la vida fue del 12.9% y las tres más frecuentes fueron anencefalia (29.9%), síndrome de Edwards (20.9%) y holoprosencefalia (17.9%). Las madres de los neonatos fueron jóvenes (edad media 28.9 años), de procedencia urbana, con baja escolaridad, sin uso prenatal de ácido fólico y comorbilidades como Hipertensión (13.6%), Diabetes (12.1%) y Asma (4.5%). Los factores de riesgo maternos asociados con algunos tipos específicos de anomalías: No uso de ácido fólico prenatal con anencefalia (85% vs 15%, p=0.05); hipertensión con síndrome Patau (55.6% vs 44.4%, p=0.04) y aborto previo con síndrome Edward (21.4% vs 10%, p=0.04). Los recién nacidos fueron pretérminos (edad gestacional media 35.5 semanas), de bajo peso al nacer (peso medio 2,125 gramos), predominantemente femeninos (61.3%), con alta mortalidad (72.7%) y estancia hospitalaria (media 12 días). La mortalidad se asoció con baja edad gestacional (34.9 vs 37 semanas, p=0.04), bajo peso al nacer (1,925.5 vs 2,638.3 gramos, p<0.01), primigesta (35% vs 20%, p=0.04) y malformaciones específicas como anencefalia (100% vs 0%, p=0.01) y síndrome Edwards (20% vs 1.5%, p=0.05). Conclusiones: Las anomalías congénitas no cardíacas incompatibles con la vida fueron frecuentes en el Hospital Nacional de la Mujer entre 2023 y 2024, siendo las anomalías del sistema nervioso central las más frecuentes, asociadas con bajo uso de ácido fólico prenatal, comorbilidades maternas y abortos previos; además fueron asociadas con alta mortalidad y estancia hospitalaria. Abstract: Congenital anomalies are developmental defects related to abnormalities genetic, chromosomal or serious failures in embryogenesis relatively frequent with high impact on morbidity and mortality in neonates in the Americas and El Salvador. The main objective of the study is to report the frequency, clinical epidemiological profile and Risk factors associated with major non-cardiac congenital anomalies incompatible with the life of neonates born at the National Women's Hospital between 2023 to 2024. Methods: We carried out a retrospective study with all newborns consecutive births attended in the study period, describing variables demographic and clinical characteristics of mothers and neonates, with absolute and relative frequencies, comparing categorical variables with Chi square test and means with t test Student or ANOVA. Results: There were 12,126 births between 2023 and 2024 of the of which 516 presented some congenital anomaly (prevalence 4.2%). The frequency of major congenital anomalies incompatible with life was 12.9% and the three most common were anencephaly (29.9%), Edwards syndrome (20.9%) and holoprosencephaly (17.9%). The mothers of the neonates were young (mean age 28.9 years), of urban origin, with low education, without prenatal use of folic acid and comorbidities such as Hypertension (13.6%), Diabetes (12.1%) and Asthma (4.5%). The aternal risk factors associated with some specific types of anomalies: No use of prenatal folic acid with anencephaly (85% vs 15%, p=0.05); hypertension with Patau syndrome (55.6% vs 44.4%, p=0.04) and previous abortion with Edward syndrome (21.4% vs 10%, p=0.04). The newborns were preterm (mean gestational age 35.5 weeks), low birth weight (average weight 2.125 grams), predominantly female (61.3%), with high mortality (72.7%) and hospital stay (mean 12 days). Mortality was associated with low gestational age (34.9 vs 37 weeks, p=0.04), low birth weight (1,925.5 vs 2,638.3 grams, p<0.01), primigravida (35% vs 20%, p=0.04) and specific malformations such as anencephaly (100% vs 0%, p=0.01) and syndrome Edwards (20% vs 1.5%, p=0.05). Conclusions: Non-cardiac congenital anomalies incompatible with life were frequent at the National Women's Hospital among 2023 and 2024, with central nervous system anomalies being the most frequent, associated with low use of prenatal folic acid, maternal comorbidities and abortions previous; They were also associated with high mortality and hospital stay.

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Keywords

Neonatología, Malformaciones Congénitas, Recién Nacido Prematuro, Anomalías Congénitas

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