Enfermedad de jarabe de Arce, un cambio en el estilo de vida familiar.
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Date
2024-11
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Publisher
Univerdad de El Salvador
Abstract
Paciente masculino de 4 años y 8 meses de edad con historia de presentar llanto inconsolable al cuarto día de vida quien inicialmente fue tratado para cólicos intestinales, no presentando mejoría clínica. Fue ingresado en hospital de primer nivel, y tras presentar disminución de la succión y movimientos anormales en los miembros inferiores fue referido a hospital de segundo nivel con sospecha de sepsis tardía, el cual se descartó con resultado de tamizaje metabólico ampliado, llegando al diagnóstico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Intervención terapéutica. Se inició alimentación con formula libre de aminoácidos de cadena ramificada 60 gramos, 1 sobre de valina más 1 sobre de isoleucina 60 mililitros cada 3 horas en numero de 8 tomas, teniendo buena aceptación por parte del paciente. Evolución clínica. Fue dado de alta 33 días después del ingreso, con formula libre de aminoácidos de cadena ramificada, carnitina más tiamina, quedando en control de niño sano en primer nivel de atención, controles con subespecialistas de neurología, pediatría general, endocrinología pediátrica.
Male patient, 4 years and 8 months old, with a history of inconsolable crying on the fourth day of life, who was initially treated for intestinal colic, but did not show clinical improvement. He was admitted to a first-level hospital, and after presenting decreased suction and abnormal movements in the lower limbs, he was referred to a second-level hospital with suspicion of late sepsis, which was ruled out with the result of expanded metabolic screening, leading to the diagnosis of maple syrup urine disease. Therapeutic intervention. Feeding was started with a formula free of branched chain amino acids 60 grams, 1 sachet of valine plus 1 sachet of isoleucine 60 milliliters every 3 hours in a number of 8 feedings, with good acceptance by the patient. Clinical evolution. He was discharged 33 days after admission, with a formula free of branched chain amino acids, carnitine plus thiamine, remaining under healthy child control at the first level of care, controls with subspecialists in neurology, general pediatrics, and pediatric endocrinology.
Description
Keywords
Enfermedad de la orina con olor a jarabe arce, Error innato del metabolismo, Cetoaciduria de cadena ramificada, Niños