Origen genético de la anemia falciforme y su tratamiento mediante el uso del Sistema Crispr/cas9 en San Salvador, durante julio 2023

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2023-07-01

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Esta distorsión da como resultado una disminución de la supervivencia de los eritrocitos y las manifestaciones clínicas posteriores del trastorno, que incluyen anemia crónica, eventos de dolor, accidente cerebrovascular, daño y falla multiorgánica y mortalidad prematura, desde el punto de vista terapéutico la edición del genoma es una técnica de biología molecular potencialmente curativa disponible para todas las personas con hemoglobinopatías β, incluida la enfermedad de células falciformes. Los avances recientes en las plataformas de edición del genoma, particularmente con el uso de CRISPR-Cas9, allanaron el camino para la inducción eficiente de hemoglobina fetal a través de la creación de mutaciones artificiales de persistencia hereditaria natural de hemoglobina fetal. Ya que la hemoglobina fetal inhibe la polimerización de la hemoglobina falciforme, y está bien descrito que la persistencia hereditaria natural de la hemoglobina, alivia los síntomas de la enfermedad; por lo tanto, la activación de la hemoglobina fetal silenciada por el desarrollo en los eritrocitos adultos ha sido durante mucho tiempo de interés como estrategia terapéutica.

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Keywords

Anemia, hemoglobina, eritrocitos, fetal, falciforme, globina, mutación, tratamiento

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